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Des chercheurs ont découvert des jumeaux à mi-chemin entre des vrais et des faux jumeaux, un cas rarissime, selon des travaux publiés cette semaine publiée dans le Journal of Human Genetics. Dotés tous les deux des mêmes gènes hérités de leur mère, ils n'ont, tels des faux jumeaux, que la moitié des gènes de leur père en commun. Ces jumeaux "semi-identiques" seraient issus de la fécondation d'un même ovule par deux spermatozoïdes. Deux embryons se seraient ensuite développés.

Compte tenu de leurs similitudes, ces jumeaux se situent à un stade intermédiaire entre des vrais jumeaux — qui ont le même patrimoine génétique — et des faux jumeaux, qui se ressemblent comme des frères et sœurs et sont issus de la fécondation simultanée de deux ovules par deux spermatozoïdes, explique la généticienne américaine Vivienne Souter. Ces jumeaux encore bambins, dont la croissance et les facultés mentales semblent normales, sont aussi des chimères ainsi nommés parce que leurs cellules ne contiennent pas toutes le même patrimoine génétique, chacun des deux spermatozoïdes y ayant diversement contribué.

Deux spermatozoïdes d'un même homme peuvent transmettre des gènes différents, car chaque spermatozoïde ne contient qu'une partie de son patrimoine génétique. Chaque humain a 23 paires de chromosomes, soit 46 au total dans chacune de ces cellules : un exemplaire de chaque chromosome est hérité du père et l'autre de la mère.

Triple jeu de chromosomes

Mais la situation est plus compliquée pour ces jumeaux : les chromosomes hérités du père ne sont pas les mêmes dans toutes leurs cellules. Une des explications serait que l'embryon initial issu de fécondation de l'ovule par deux spermatozoïdes aurait hérité d'un triple jeu de 23 chromosomes. Les premières cellules se seraient ensuite débarrassées des 23 chromosomes paternels en trop, mais elles n'auraient pas éliminé les mêmes.

Le cas particulier de ces jumeaux a été découvert parce que le sexe de l'un d'eux était indéterminé. Il s'est révélé être un véritable hermaphrodite ayant à la fois des ovaires et des testicules, alors que son frère jumeau est anatomiquement de sexe masculin. Les tests génétiques ont montré que chaque jumeau, même celui qui est de sexe masculin, avait des cellules avec deux chromosomes X (correspondant au sexe féminin) et d'autres avec les chromosomes X et Y (sexe masculin). Leur proportion relative est variable d'un tissu à l'autre.

L'embryon issu de la fertilisation d'un ovule par deux spermatozoïdes ne survit généralement pas. Dans de rares cas connus, ces enfants étaient des chimères, avec des cellules féminines et masculines. Il est plus rarissime encore que cela aboutisse à la naissance de jumeaux. Des jumeaux similaires existent peut-être, mais pourraient "ne jamais être identifiés", selon les auteurs.

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